Kiểm tra gót chân ở bé: nó là gì, nó được thực hiện như thế nào và để làm gì
Mặc dù phổ biến được biết đến đơn giản bằng tên của kiểm tra gót chân, sự thật là nó được biết đến về mặt y tế bởi tên của sàng lọc o sàng lọc sơ sinh. Mỗi lần, nhiều Cộng đồng tự trị đều đưa nó vào hệ thống y tế của họ, mặc dù các bệnh được phân tích và phát hiện không giống nhau ở tất cả chúng.
Nó xử lý, như chúng ta sẽ biết trong suốt ghi chú hiện tại, về một thử nghiệm rất quan trọng được thực hiện ở trẻ sơ sinh, và điều đó có thể làm giảm các biến chứng liên quan đến một số bệnh.
Kiểm tra gót chân là gì?
Đó là một phân tích rằng là lấy mẫu máu từ trẻ sơ sinh, trong hầu hết các trường hợp gót chân, để kiểm tra sự tồn tại của một bệnh chuyển hóa có thể, và có thể đối phó với nó sớm.
Những bệnh chuyển hóa này có thể ảnh hưởng đến các cơ quan như phổi, gan hoặc tim hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Hơn nữa, mặc dù cha mẹ không mắc các bệnh này, nhưng hầu hết các bệnh này có xu hướng lây truyền qua di truyền.
Kiểm tra gót chân là rất quan trọng bởi vì nếu những bệnh này được phát hiện kịp thời, việc điều trị y tế sẽ giúp theo cách rất tích cực, hoặc để tránh sự xuất hiện của các triệu chứng và tình trạng phát triển, hoặc để cải thiện tiên lượng trong trường hợp bệnh xuất hiện (như trường hợp xơ nang).
Hơn nữa, tùy thuộc vào quốc gia nơi chúng ta tìm thấy chính mình, có thể thực hiện một lần chiết xuất duy nhất, bắt đầu từ 48 giờ của trẻ sơ sinh hoặc trích xuất kép, lần thứ hai được thực hiện từ ngày thứ năm của cuộc đời.
Làm thế nào và khi nào nó được thực hiện?
Đây là một xét nghiệm, theo giao thức Sàng lọc sơ sinh được chuẩn bị bởi Ủy ban về các lỗi chuyển hóa bẩm sinh của Hiệp hội sinh hóa lâm sàng và bệnh lý phân tử, và được xuất bản bởi Hiệp hội nhi khoa Tây Ban Nha (AEAPED), Nên thực hiện trong 48 giờ đầu đời của trẻ sơ sinh.
Theo khuyến nghị này, trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 72 giờ trong cuộc đời của trẻ sơ sinh. Và thử nghiệm được thực hiện trên tất cả các em bé thay thế cho nhau.
Để lấy mẫu, nó được thực hiện với một lancet một đâm thủng ở gót chân của trẻ sơ sinh. Sau đó, cái lancet này được nén lại để thu thập một vài giọt máu.
Sau đó, mẫu này được gửi đến phòng thí nghiệm, sẽ thực hiện các phân tích khác nhau để xác định sự tồn tại hay không của bất kỳ bệnh lý hoặc bệnh chuyển hóa nào.
Phải làm gì nếu xét nghiệm gót chân dương tính?
Nếu kiểm tra gót chân dương tính, nó có xu hướng được lặp lại để xác minh rằng đó không phải là một dương tính giả và rằng không có lỗi thực sự xảy ra. Hơn nữa, thông thường để thực hành các xét nghiệm bổ sung khác cụ thể hơn đối với những bệnh hoặc rối loạn đã được thử nghiệm dương tính trong mẫu.
Tuy nhiên, nếu một bệnh chuyển hóa được xác nhận, điều trị y tế sẽ bắt đầu, trong khi cha mẹ cũng sẽ được hướng dẫn thông qua tư vấn di truyền để phân tích xem liệu những đứa trẻ kế tiếp có thể bị vấn đề tương tự hay không.
Và nếu nó cho tiêu cực?
Trong hầu hết các trường hợp, kết quả kiểm tra gót chân là âm tính. Nếu vậy, trong một vài tuần, kết quả sẽ được nhận tại nhà của cha mẹ hoặc bác sĩ nhi khoa sẽ thông báo cho họ về điều đó.
Đó là, nó sẽ được thông báo về sự vắng mặt của các bệnh chuyển hóa ở em bé, và không cần thiết phải thực hiện bất kỳ xét nghiệm y tế nào nữa.
Những bệnh gì có thể được phát hiện?
Với xét nghiệm này, tổng cộng có 7 bệnh có thể được phát hiện. Họ là như sau:
- Phenylketon niệu:biến đổi gen ngăn cản sinh vật có thể xử lý phenylalanine, một phần của protein. Nó có thể gây ra sự thay đổi thần kinh.
- Suy giáp:sự thay đổi của tuyến giáp gây ra sự sản xuất và giảm sản xuất hormone tuyến giáp.
- Xơ nang:Đây là một bệnh tạo ra sự ứ đọng của chất nhầy dày và dày đặc trong phổi và tuyến tụy. Nó phát sinh do rối loạn chức năng của protein CFTR, gây ra sự trục trặc của các tuyến ngoại tiết.
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm:gây ra dị tật của các tế bào hồng cầu, ngăn chặn sự vận chuyển oxy thích hợp.
- Glutaric acidemia loại 1:rối loạn gây cản trở sự phân hủy protein, tích tụ trong máu và nước tiểu.
- LCHADD:rối loạn khiến cơ thể gặp khó khăn trong việc trích xuất năng lượng thu được từ các axit béo từ thực phẩm tiêu thụ.
- MCADD:rối loạn gây ra sự phân hủy không chính xác của một số chất béo từ thực phẩm.
