Cholesterol di truyền (tăng cholesterol máu gia đình): nó là gì, nguyên nhân và điều trị

Có nhiều nguyên nhân có thể ảnh hưởng đến việc chúng ta có nồng độ trong máu cholesterol cao, để khi điều này xảy ra và chúng ta không được chẩn đoán kịp thời, hoặc duy trì ở mức cao theo thời gian, nó có thể trở thành một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, đặc biệt là khi nó không được điều trị và giảm bớt.

Sự thật là một lựa chọn đơn giản để biết mức cholesterol trong máu của chúng tôi là thực hiện xét nghiệm máu. Trên thực tế, xét nghiệm máu thông thường mà chúng ta thường làm bao gồm mức cholesterol cơ bản (cholesterol LDL, cholesterol HDL và cholesterol toàn phần). Do đó, nên thực hiện xét nghiệm máu cơ bản hàng năm.

Và những nguyên nhân của việc có cholesterol cao là gì? Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chủ yếu là do tuân theo chế độ ăn uống không cân bằng và không lành mạnh, dựa trên tất cả là tiêu thụ thực phẩm có hàm lượng chất béo cao. Một ví dụ điển hình là bữa ăn vặt hoặc rác, cũng như bánh ngọt, kẹo và bánh quy, đồ ăn nhẹ mặn và các sản phẩm chế biến ...

Nhưng có một loại cholesterol có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái và xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán thành công: cái gọi là tăng cholesterol máu gia đình (hoặc mối quan hệ giữa cholesterol và gen).

Cholesterol di truyền hoặc tăng cholesterol máu gia đình là gì?

Từ một mẫu máu, có thể biết một người bị đột biến gen chịu trách nhiệm về mức cholesterol rất cao, có thể gây ra nhồi máu hoặc huyết khối ở độ tuổi rất trẻ.

Nó là một cái gì đó được gọi là tăng cholesterol máu gia đìnhvà bao gồm gen tác động đến mức độ cholesterol rất cao

Nó được đặc trưng chủ yếu bởi sự gia tăng cholesterol LDL do một rối loạn di truyền có nguy cơ cao bị tai nạn tim mạch. Bất kể quan hệ tình dục, người bị ảnh hưởng truyền tăng cholesterol máu nói trên đến 50% con cái của họ.

Tại thời điểm này, các chuyên gia cho rằng hai nhóm biến thể lớn được công nhận, vì cần có hai gen (một gen được thừa hưởng từ mẹ và một gen khác từ cha) để duy trì mức cholesterol LDL bình thường.

Nhưng khi một gen bình thường và một gen khiếm khuyết được di truyền, một chứng tăng cholesterol máu dị hợp tử xảy ra khiến mức cholesterol tăng gấp đôi so với bình thường.

Nhưng nếu hai gen khiếm khuyết được di truyền, đồng hợp tử xuất hiện, biến thể nghiêm trọng nhất, mặc dù ít thường xuyên hơn khiến mức cholesterol tăng cao gấp 4-5 lần so với bình thường.

Theo nguyên tắc chung, bệnh tim mạch biểu hiện ở hơn một nửa số người bị ảnh hưởng trước 55 tuổi, với tỷ lệ tử vong do các bệnh lý này cao gấp hàng trăm lần ở những bệnh nhân từ 20 đến 39 tuổi.

Có phải cholesterol di truyền tạo ra các triệu chứng?

Vì nó xảy ra khi chúng ta có nhiều chất béo trong máu cho lối sống (và chế độ ăn uống), trong trường hợp cholesterol di truyền, không có triệu chứng, trừ khi sự tích tụ của các mảng bám trong động mạch rất cao và được đánh dấu là nó gây ra các dấu hiệu, hầu hết thời gian muộn.

Tuy nhiên, khi có một bệnh mạch máu do có nồng độ cholesterol trong máu cao, có thể có một số triệu chứng, chẳng hạn như sau:

Nhức đầu
Đau ở ngực
Tê và sưng ở cánh tay và chân.
Nhìn mờ
Mất thăng bằng
Chóng mặt và cảm giác kích động mỗi khi chúng ta di chuyển.

Mặt khác, Khi đã muộn, cơn đau tim hoặc đau tim có thể xuất hiện, do sự co thắt của các động mạch.

Điều trị tăng cholesterol máu gia đình

Những người mắc loại rối loạn này cần dùng thuốc liên tục trong suốt cuộc đời của họ, ngoại trừ trong thời kỳ mang thai và cho con bú.

Chủ yếu là các loại thuốc phải làm với statin, nhựa cô lập axit mật và fibrate hoặc dẫn xuất axit sợi.

Trong mọi trường hợp, ngay cả khi đang điều trị y tế, bạn phải duy trì lối sống lành mạnh, duy trì trọng lượng cơ thể đầy đủ, ăn uống lành mạnh và tập thể dục.

Ngoài ra, đừng quên rằng Sterol để giảm cholesterol cao Họ có thể giúp tích cực. Bài viết này được xuất bản cho mục đích thông tin. Nó không thể và không nên thay thế tư vấn với Bác sĩ. Chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ đáng tin cậy của bạn. Chủ đềCholesterol